Sudah pernah dengar tentang anemia fanconi? Apa yang Anda ketahui tentang anemia fanconi tersebut? Yuk kita simak bahasannya di bawah ini.
Apa Yang Anda Ketahui Tentang Anemia Fankoni?
Anemia fanconi adalah suatu keadaan dimana terjadi ketidakmampuan sumsum tulang untuk membentuk sel-sel darah yang cukup jumlahnya. Atau pun jenis sel-sel darah tersebut bersifat abnormal.
Sumsum tulang merupakan suatu materi spons di dalam tulang. Bagian ini memproduksi sel-sel darah merah, putih, dan trombosit. Sel-sel darah ini nantinya akan berperan sesuai fungsi masing-masing. Sel darah merah untuk transportasi oksigen. Sel darah putih untuk melawan infeksi. Sementara trombosit berfungsi dalam proses pembekuan.
Keseluruhan sel-sel darah ini memiliki umur masing-masing. Sel akan mati sesuai dengan waktu batas hidup lalu akan diganti dengan sel-sel yang baru.
Fakta Anemia Fanconi
Anemia fanconi ini merupakan keadaan genetika yang berarti diturunkan dalam garis keluarga. Kebayakan individu dengan anemia fankoni berusia 2 sampai 15 tahun. Mereka yang menderita anemia jenis ini pada umumnya hanya berusia 20 sampai 30 tahun. Namun, angka ini semakin membaik seiring dengan kemajuan metode pengobatan.
Menderita penyakit ini akan menaikkan nilai risiko penyakit kanker tertentu, semisal leukimia. Seiring dengan proses pertumbuhan dan perkembangan maka anak akan rentan menderita penyakit kanker lainnya, sepertikanker di area mulut dan organ reproduksi.
Penyebab Anemia Fanconi
Penyakit ini dihubungkan dengan keberadaan 13 gen. Bila orang tua menderita anemia fanconi maka anaknya akan membawa gen tersebut dan dapat menurunkannya kepada anak-anaknya.
Gejala dan Tanda Anemia Fankoni
Di bawah ini adalah beberapa tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pasien yang menderita penyakit anemia jenis ini. Tanda tersebut antara lain:
- Cacat lahir pada ginjal, tangan, kaki, tulang, tulang belakang, indera penglihatan, atau pun pendengaran.
- Berat badan lahir rendah.
- Sulit makan atau kurang nafsu makan.
- Kesulitan dalam proses belajar.
- Keterlambatan pertumbuhan.
- Ukuran kepala kecil.
- Mudah kelelahan.
- Anemia
Kegagalan sumsum tulang dalam menghasilkan sel darah merah akan menyebabkan anemia aplastik. Selain itu, penderita akan mudah terkena infeksi karena kekurangan sel darah putih. Ketidakcukupan jumlah trombosit juga akan memunculkan masalah perdarahan.
Wanita yang menderita penyakit ini akan mengalami keterlambatan siklus menstruasi dibandingkan teman-temannya. Selain, akan mengalami kesulitan untuk hamil dan menjalani prosedur persalinan, ditambah lagi akan lebih cepat mengalami menopause.
Komplikasi Anemia Fanconi
Anemia jenis ini dapat menimbulkan, antara lain:
- Gangguan dan keterlambatan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan.
- Penyakit infeksi, khususnya peneumonia, hepatitis, atau pun cacar.
- Mudah mengalami kelelahan.
- Gangguan pada pencernaan.
- Penyakit kanker, hingga
- Kematian.
Diagnosis
Proses penegakan diagnosis biasanya tidak bisa dilakuka ketika lahir. Diagnosis ditegakkan dengan pertimbangan, antara lain:
- Searah keluarga,
- Riwayat kesehatan individu,
- Gejala yang dialami,
- Proses pertumbuhan dan perkembangan,
- Pemeriksaan laboratorium meliputi tes darah sumsum tulang,
- Uji genetika
Pengobatan Anemia Fanconi
Banyak pendekatan untuk tatalaksana penyakit ini. Hal ini disesuaikan dengan umur pasien dan kondisi sumsum tulang yang dapat berfungsi dengan baik. Namun, beberapa tatalaksana yang diambil dapat berupa:
- Penggunaan obat antibiotika untuk mencegah dan mengobati penyakit infeksi.
- Operasi untuk perbaikan kecacatan dan gangguan pencernaan.
- Transfusi darah untuk mencukupi kebutuhan sel-sel darah.
- Pemakaian obat-obat yang merangsang proses produksi sel-sel darah semakin cepat dan efektif.
- Transplantasi sumsum tulang.
- Terapi androgen.
- Pemakaian faktor pertumbuhan sintetis.
- Terapi gen.
Nah, itu tadi penjelasan tentang penyakitnya. Mudah-mudahan bisa menambah informasi tentang apa yang Anda ketahui tentang anemia jenis ini.
Baca juga: kode ICD 10 anemia
